Šiuo atveju genetines ligas gali lemti vieno geno pokyčiai, chromosomų struktūros arba skaičiaus pokyčiai.
Pagalbinio apvaisinimo būdu sukurti embrionai tiriami laikotarpiu iki implantacijos.
Tyrimas gali būti atliekamas šeimoms, kuomet vienas arba abu partneriai yra genetinių pokyčių, lemiančių sunkias, su gyvybe nesuderinamas arba didelę negalią sukeliančias ligas, nešiotojai, teigiama ketvirtadienį žiniasklaidai išplatintame pranešime.
„Iki šiol tokioms šeimoms, norinčioms susilaukti sveiko vaiko, buvo rekomenduojamas prenatalinis vaisiaus tyrimas, leidžiantis diagnozuoti genetinę vaisiaus ligą nuo 11 nėštumo savaitės. Tokiu atveju tėvai susidurdavo su sunkiu sprendimu – tęsti ar nutraukti nėštumą. Preimplantacinė genetinė diagnostika yra alternatyvus tyrimo metodas, leidžiantis nustatyti, ar embrionas(-ai) paveldėjo genetinę ligą lemiantį mutavusį geną arba nesubalansuotą chromosomų rinkinį dar prieš perkeliant embrionus į gimdą. Tyrimas atliekamas jau trečią arba penktą dieną po apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF) procedūros, ištiriant vieną arba kelias IVF būdu sukurto embriono ląsteles", – aiškina Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus.
Priklausomai nuo tiriamos genetinės ligos priežasties, kiekvienai šeimai PGD tyrimas yra pritaikomas individualiai, tikslingai tiriant specifines šeimines ligą lemiančias mutacijas ar chromosomų pokyčius.
Nuo 2017 metų Santaros klinikos atliko 216 apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF) procedūrų, konsultavo 1715 pacientų.