Genetinės ligos gali būti itin retos, kartais – vos keliolika kartų aprašytos pasaulyje. Šiandien medicina jau gali ne tik jas atpažinti, bet ir vis dažniau pasiūlyti gydymo ar bent jau aiškesnės prognozės galimybę. Tačiau kartu genetika išlieka sudėtinga, kupina niuansų, interpretacijų ir laukimo.
Apie tai, ką gali parodyti genetiniai tyrimai, kodėl ne visos ligos „perskaitomos“ iš DNR ir kaip aiški diagnozė gali tapti atrištomis akimis tamsoje – pokalbis su Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytoja genetike Rasa Traberg.
– Kokias ligas gali parodyti genetiniai tyrimai?
– Genetines ligas – tas, kurias lemia vieno geno pažaida arba tam tikros genomo dalies netekimas, kitaip tariant, chromosomines ligas. Mes, gydytojai genetikai, nediagnozuojame daugiaveiksmių ligų, kai genetinis pagrindas – kelių genetinių sričių paveldėjimas – sąveikauja su aplinka ir dėl to išsivysto liga.
Kvėpavimo sistemos ligos, astma, alergijos, psichikos sutrikimai, autoimuninės ligos ir kt.– prie tokių ligų diagnostikos neprisidedame, o jei yra įtariama vieno geno, chromosomos pažaida, tuomet suplanuojame genetinius tyrimus.
– Apibendrinant: ar tokių ligų daugėja?